阿爾茲海默癥（AD）和帕金森氏癥（PD）是世界范圍內(nèi)的常見神經(jīng)退行性疾病。通過全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），科學(xué)家們已經(jīng)鑒定出了數(shù)千個與這兩類疾病相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性（SNP），但這些SNP大多處于基因組的非編碼區(qū)域，因此難以確定其功能。

盡管轉(zhuǎn)錄組研究已經(jīng)獲得很多令人激動的進展，但它終歸還是一個高度協(xié)調(diào)的、受表觀基因組調(diào)控的基因表達程序的副產(chǎn)物。表觀基因組是由DNA的染色質(zhì)狀態(tài)決定的，這種狀態(tài)可以是開放的（可及的），也可以是封閉的（不可及的）。

空間轉(zhuǎn)錄組技術(shù)的出現(xiàn)，使研究人員了解不同轉(zhuǎn)錄本的空間位置信息。但是，目前的技術(shù)還達不到單細胞的分辨率水平。

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單細胞RNA測序（scRNA-seq）技術(shù)的飛速發(fā)展使人們對組織中細胞種類、細胞的特殊狀態(tài)有了深入認識。但是，scRNA-seq對于器官或者固體組織制備的細胞懸液的細胞活性和細胞數(shù)目有著較高的要求，這也意味著 “躺在”超低溫冰箱中的大量珍貴臨床樣本（腦組織，腫瘤組織等）都無法進行scRNA測序。而單細胞核RNA測序技術(shù)（snRNA-seq）的出現(xiàn)，則在很大程度上解決了以上問題。

生命科學(xué)研究技術(shù)在不斷發(fā)展和進步，生物學(xué)的研究層面也在不斷拓展，從組織到細胞再到細胞的空間分布定位，生命科學(xué)的研究正在進行從二維到三維的巨變。空間轉(zhuǎn)錄組是這一轉(zhuǎn)變的引領(lǐng)者之一。

人類細胞圖譜計劃，旨在繪制人體的每一種細胞類型。人類心臟圖譜的相關(guān)數(shù)據(jù)公布在國際尖端期刊《Nature》上。該研究利用10x Genomics技術(shù)，對健康人心臟的近50萬個單細胞進行了測序分析，構(gòu)建了迄今為止較為廣泛的人類心臟細胞圖譜。

腸道生態(tài)環(huán)境的改變與人類健康與疾病顯著相關(guān)。腸道代謝物，包括氨基酸和細菌代謝物（eg. 膽汁酸和短鏈脂肪酸）與腸癌狀態(tài)有關(guān)。因此，通過宏基因組和代謝組分析可以為了解腸道環(huán)境的變化與CRC的發(fā)展提供方法。

轉(zhuǎn)眼9月已經(jīng)過去，小編在這里為大家精心上收集了以DNA甲基化研究為主題的新研究成果，截止現(xiàn)在，9月以DNA methylation為關(guān)鍵詞檢索到的文獻一共有603篇，小編在這里為大家精心挑選了以下6篇作為重點分享。

現(xiàn)在很多的研究同時進行Bulk RNA-seq 和single cell RNA-seq，為了明確單細胞測序分析結(jié)果的準確性，可以利用相同樣本的 Bulk RNA-Seq 數(shù)據(jù)進行評估，兩種測序結(jié)果相互印證。