在這 6 篇文章中，作者都是從 DNA 甲基化變化的角度聯(lián)合其他組學(xué)內(nèi)容共同揭示疾病發(fā)生的分子機制以及早篩標志物的發(fā)現(xiàn)（腸炎、青少年骨髓單核細胞白血病、肉瘤、慢性肺阻塞、肺癌和多囊卵巢綜合癥），對后續(xù)想要做甲基化方向研究的老師，具有很好的參考價值。小編在文末附表中也列出更多 DNA 甲基化研究的文獻和高分綜述的研究方向、登刊時間、技術(shù)平臺和摘要等信息，讓您不用再費時費力搜索，就能輕松獲取 01 月新的 DNA 甲基化研究成果和動態(tài)，平均 IF>10。
文章展示
標題：血液來源的 CD8+ T 細胞的轉(zhuǎn)錄和 DNA 甲基化模式與年齡和炎癥性腸病有關(guān)
時間：2021/01
單位：劍橋大學(xué)
期刊：Gastroenterology（IF 17.373）
平臺：850K、全轉(zhuǎn)錄組測序
摘要：據(jù)報道，CD8 + T 細胞的基因表達模式與成人炎癥性腸病（IBD）的臨床結(jié)局相關(guān)。因此，作者收集了 112 例新診斷為 IBD 兒童（71 例克羅恩病和 41 例潰瘍性結(jié)腸炎）和 19 例無 IBD 兒童（對照）的外周血樣本以及臨床和預(yù)后相關(guān)信息，對上述報道進行進一步驗證。研究人員將外周血中經(jīng)磁珠分選出的 CD8 + T 細胞使用 Affymetrix 和 850K 分別進行全轉(zhuǎn)錄組測序（n = 192）和 DNA 甲基化檢測（n = 66），得到的結(jié)果與數(shù)據(jù)庫中成年 IBD 患者 / 健康隊列的 CD8 + T 細胞數(shù)據(jù)同時進行分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，僅在成人 IBD 患者與成人隊列中檢測到先前報道的 CD8 + T 細胞的預(yù)后表達和衰竭特征，然而在兒童與第二成人 IBD 隊列中均未檢測到相關(guān)特征。此外，在所有 IBD 隊列中都檢測到 CD8 + T 細胞基因表達與年齡和性別之間存在關(guān)聯(lián)。在非 IBD 對照隊列中，CD8 + 基因轉(zhuǎn)錄與 IBD 顯著相關(guān)。同時，患有克羅恩氏病兒童的 CD8 + T 細胞的 DNA 甲基化特征與年齡相關(guān)，但與疾病結(jié)局無關(guān)。綜上，研究人員在該項實驗中未能驗證出先前報道的 CD8 + T 細胞基因轉(zhuǎn)錄與 IBD 疾病結(jié)局存在相關(guān)性的發(fā)現(xiàn)。該項目為 IBD 患者開發(fā)預(yù)后生物標志物提供了重要的數(shù)據(jù)支持。
標題：DNA 甲基化分型在青少年髓單核細胞白血病中的應(yīng)用
時間：2021/01/01
單位：德國癌癥研究中心
期刊：Clin Cancer Res（IF 10.107）
平臺：GEO 數(shù)據(jù)庫
摘要：已知的臨床與遺傳標志物在預(yù)測少年骨髓單核細胞白血病（JMML）的病程和結(jié)局方面存在一定的局限性。在多項研究中，JMML 中的 DNA 甲基化模式與結(jié)局相關(guān)，表明它可以作為一種生物標志物來改善患者分類。然而，目前還缺乏根據(jù) DNA 甲基化模式對 JMML 進行標準化分類的方法。因此，作者首先定義了一個國際共識的 JMML 中的 DNA 甲基化亞組，再開發(fā)用于臨床實踐中的 JMML 的分類方法。該項研究通過收集 GEO 數(shù)據(jù)庫中 255 例 JMML 患者的 DNA 甲基化數(shù)據(jù)用于開發(fā)和內(nèi)部驗證 DNA 甲基化分類器模型。作者首先確定了三個 JMML 的 DNA 甲基化亞型，并利用開發(fā)出的 DNA 甲基化分類器在不同技術(shù)平臺進行驗證，準確率大于 98%。用獨立隊列對該分類器驗證發(fā)現(xiàn)高甲基化亞組與繼發(fā)突變，高復(fù)發(fā)率和較差的總體生存率（OS）相關(guān)，而低甲基化亞組則與良好的病程相關(guān)。多變量分析發(fā)現(xiàn) DNA 甲基化亞組是預(yù)測 OS 的重要因素。總的來說，該項研究提供了一個國際共識的 JMML 的 DNA 甲基化亞組，并開發(fā)了一種有助于 JMML 臨床分組的方法。
標題：DNA 甲基化分型在肉瘤分類中的應(yīng)用
時間：2021/01/21
單位：德國海德堡大學(xué)
期刊：Nat Commun（IF 12.125）
平臺：450K、850K
背景：肉瘤是影響成年人，青少年和兒童的惡性軟組織和骨腫瘤。其腫瘤形態(tài)各異，且一些腫瘤組織缺乏明確的組織病理學(xué)特征。因此，肉瘤的診斷在臨床中具有很高的變異性和誤分率。研究團隊基于 450K、850K 甲基化芯片得到的數(shù)據(jù)，使用機器學(xué)習(xí)分類器算法展示了軟組織和骨腫瘤的分類。對該肉瘤分類模型使用了 1077 個具有明確表征病例的甲基化數(shù)據(jù)集進行訓(xùn)練，其中涵蓋 62 個腫瘤甲基化亞型。接著，作者在 428 個肉瘤性腫瘤隊列中驗證該肉瘤分類模型的性能，發(fā)現(xiàn)有 322 例肉瘤可被正確分類。這項研究結(jié)果證實了基于 DNA 甲基化的肉瘤分類模型在研究和未來診斷應(yīng)用中的潛力。
標題：慢性阻塞性肺疾病中的肺 DNA 甲基化與吸煙狀況和氣流受限嚴重程度的關(guān)系
時間：2021/1/1
單位：西班牙馬德里生物醫(yī)學(xué)研究中心
期刊：Am J Respir Crit Care Med（IF 11.557）
平臺：850K、RNA-seq、焦磷酸測序
摘要：吸煙是慢性阻塞性肺病（COPD) 發(fā)生的主要環(huán)境風(fēng)險因素。然而，盡管吸煙會引起肺部的轉(zhuǎn)錄組和表觀遺傳發(fā)生改變，但并不是所有的吸煙者都會患上該疾病，且其致病原因也還不清楚。DNA 甲基化會調(diào)控基因表達發(fā)生改變。先前的研究報道過吸煙引起的 COPD 相關(guān)的甲基化差異模式，但沒有研究它們與肺組織氣流受限嚴重程度的關(guān)系。這項研究中，作者使用新的 850K 平臺對 189 個樣本進行檢測，以探討一下兩方面的問題：(1) 肺甲基化變化、氣流受限的嚴重程度和吸煙之間的關(guān)系；(2) 同一個體的肺甲基化和轉(zhuǎn)錄組變化趨勢。
標題：基于多分析物液體活檢的無創(chuàng)肺癌診斷和預(yù)后
時間：2021/01/29
單位：北京大學(xué)
期刊：Mol Cancer（IF 15.302）
平臺：外顯子捕獲測序、甲基化捕獲測序、WGBS
摘要：肺癌（LC）是目前世界上死亡率高的癌癥類型，因此，高精度診斷 LC 的不同發(fā)病階段對預(yù)后具有重要影響。但是，由于患者通常在早期沒有癥狀，因此及時檢測 LC 仍然很困難。低劑量計算機斷層掃描（LDCT）是目前廣泛推薦的 LC 篩查方法，但它具有放射風(fēng)險，并且在檢出的結(jié)核中僅一小部分是真正的肺癌。在臨床實踐中，將惡性腫瘤與良性孤立性肺結(jié)節(jié)區(qū)分開來仍然是一項挑戰(zhàn)，因此建立無創(chuàng)診斷方法十分重要。TNM 分期目前仍是肺癌預(yù)后診斷中使用廣泛的方法。因為分期組中生存率具有變異性，所以尋找其他預(yù)后參數(shù)十分必要。癌癥驅(qū)動基因突變狀態(tài)和表達特征，已被認為與 LC 的預(yù)后有關(guān)。同時，有新的證據(jù)支持表觀遺傳改變具有十分重要的預(yù)后價值。在癌癥患者血漿中的循環(huán)腫瘤 DNA（cfDNA）對非侵入性的癌癥診斷具有重要的價值。但是，由于 ctDNA 被大量非癌起源的 cfDNA 稀釋，尤其是在腫瘤體積較小的癌癥早期階段，其檢測方法具有重大挑戰(zhàn)。在這項研究中，作者開發(fā)了一套實驗和分析工具，通過使用高通量測序方法測量 LC 患者以及患有良性肺結(jié)節(jié)患者血漿 cfDNA 的 DNA 突變和 DNA 甲基化信號，旨在探索血液生物標志物在 LC 診斷和預(yù)后中的潛在用途。
標題：多囊卵巢綜合征能夠通過跨代的表觀遺傳過程傳播
時間：2021/01/29
單位：法國里爾大學(xué)
期刊：Cell Metab（IF 21.567）
平臺：MeDIP-seq、RNA-seq
摘要：多囊卵巢綜合癥（PCOS）是影響女性生殖常見的生殖和代謝疾病。PCOS 具有很強的遺傳性，但其發(fā)病機理尚不清楚。在這項研究中，研究人員對來自對照組和第三代 PCOS 樣小鼠的卵巢組織進行了 RNA 測序和全基因組 DNA 甲基化分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，DNA 低甲基化能夠調(diào)節(jié)與 PCOS 相關(guān)的關(guān)鍵基因，且與健康對照組相比，患有 PCOS 的女性血液樣本中的一些差異甲基化基因也發(fā)生了改變。研究人員用甲基供體 S - 腺苷甲硫氨酸處理了 PCOS 小鼠模型，結(jié)果發(fā)現(xiàn)其甲基化程度升高能夠緩解 PCOS 小鼠的轉(zhuǎn)錄組，神經(jīng)內(nèi)分泌和代謝缺陷。
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