轉眼 6 月已經過去啦，小編在這里為大家精心收集了以 DNA 甲基化研究為主題的較新研究成果，截止現在，6 月以 DNA methylation 為關鍵詞檢索到的文獻一共有 451 篇，小編在這里為大家精心挑選一下 7 篇作為重點分享，包括 多組學研究、甲基化標志物研究、HBV 感染對 DNA 甲基化影響以及一些容易模仿的純分析文章、還有較新發表的外泌體中 DNA 甲基化的檢測技術 等。在文末附表中列出更多 DNA 甲基化研究的文獻和高分綜述的研究方向、登刊時間、技術平臺和摘要等信息，讓您不用再費時費力搜索，就能輕松獲取 6 月較新的 DNA 甲基化研究成果和動態，平均 IF>8。
文章展示
01
標題：Unraveling the Genomic-Epigenomic Interaction Landscape in Triple Negative and Non-Triple Negative Breast Cancer
三陰性乳腺癌和非三陰性乳腺癌的多組學研究
時間：2020/6/12
期刊：Cancers (Basel) 6.162
IF=6.162
平臺：TCGA
摘要：近年來，隨著下一代測序技術的迅猛發展，乳腺癌基于分子特征有了更多亞型。然而，體細胞突變和基因表達數據尚未與表觀基因組數據進行合并整合分析。本文作者結合癌癥基因組圖譜（TCGA) 中的體細胞突變、表觀基因組和基因表達數據進行整合數據分析，以闡明 TNBC 和非 TNBC 中基因組和表觀基因組變異之間可能的致癌相互作用。研究發現了特有的體細胞突變、表觀基因組和基因表達特征可以區分 TNBC 和非 TNBC。此外，研究還揭示了每一種乳腺癌特有的體細胞突變和表觀基因組變化的分子網絡和信號通路。TNBC 顯著的途徑有視網膜生物合成、BAG2 等信號通路。非 TNBC 重要的通路有 UVB 誘導的 MAPK、PCP、內質網應激等通路。研究表明，基于多組學數據的整合分析是闡明 TNBC 和非 TNBC 基因組 - 表觀基因組相互作用的有效方法。
02
標題：Inflammatory Macrophage Memory in NSAID-exacerbated Respiratory Disease
非甾體抗炎藥加重呼吸系統疾病中巨噬細胞的促炎代謝和表觀遺傳重編程
時間：2020/6/12
期刊：J Allergy Clin Immunol 14.11
IF=14.11
平臺：850K、RNA-seq、靶向 LC-MS/MS
摘要：非甾體抗炎藥加重呼吸系統疾病（N-ERD) 是一種慢性炎癥狀態，由花生四烯酸（AA) 代謝異常導致。巨噬細胞是 AA 代謝物的主要生產者并且受到代謝重編程的影響，但它們在 N -ERD 中經常被忽視。作者試圖從代謝組學和表觀基因組學的角度闡明 N -ERD 中巨噬細胞重編程。對 N -ERD 患者組和健康對照組中巨噬細胞的轉錄組、代謝組和脂質代謝產物譜進行了評估。通過靶向代謝組學分析，對 N -ERD 患者（n=15) 和健康個體（n=10) 中對鼻粘膜液、痰和血漿中的代謝物進行量化。全基因組甲基組學被用來探究 N -ERD 中巨噬細胞重編程的表觀遺傳機制。作者發現，N-ERD 單核細胞 / 巨噬細胞的 DNA 甲基化總體減少，代謝異常，趨化因子表達增加，表明持續的促炎激活。N-ERD 巨噬細胞中差異甲基化區域（DMRs) 包括參與趨化因子信號轉導和酰肉堿代謝的基因。N-ERD 患者巨噬細胞、痰液、鼻內膜液和血漿中酰基肉堿升高。與健康巨噬細胞相比，在炎癥刺激下，N-ERD 巨噬細胞產生的酰基肉堿、促炎 AA 代謝物、細胞因子和趨化因子水平升高。總之，研究發現解釋了 N -ERD 中巨噬細胞的促炎代謝和表觀遺傳重編程。
03
標題：Harnessing Peripheral DNA Methylation Differences in the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) to Reveal Novel Biomarkers of Disease
阿爾茲海默癥在外周血中 DNA 甲基化標志物研究
時間：2020/6/15
期刊：Clin Epigenetics 5.496
IF=5.496
平臺：850K
摘要：阿爾茨海默病（AD) 是一種慢性進行性神經退行性疾病，全球約有 4400 萬成年人受到影響。AD 的病因病理學（淀粉樣蛋白和 tau 蛋白的積累）比癡呆癥的標志性癥狀早了十多年，這就提示非常需要開發疾病發病的早期診斷標記物，特別是針對旨在改變疾病進程的新藥。為了評估差異性甲基化位點（DMPs) 作為 AD 的新型血液生物標志物，作者使用了阿茲海默病神經成像協會（ADNI) 653 名患者的外周血樣本。所選的 AD 患者、輕度認知障礙（MCI) 患者和年齡匹配的健康對照（CN) 隊列均有影像學、遺傳學、轉錄組學、腦脊液蛋白標記和全面的臨床記錄。作者通過縱向比較在 AD、MCI 和年齡匹配的 CN 個體隊列的 DNA 甲基化。EWAS 分析采用一種混合模型來檢測 AD 與 CN、AD 與 MCI、MCI 與 CN 中兩兩差異甲基化比較。顯著的差異甲基化位點也通過精神狀態檢查（MMSE) 得分進行跟蹤。腦和神經退行性相關基因（如 BDNF、BIN1、APOC1) 附近的差異甲基化位點富集，通過 GTex 驗證基因表達。研究表明，年齡匹配的 AD 患者與健康對照組之間的外周差異甲基化將為進一步研究和驗證差異甲基化作為疾病的標志物提供機會。考慮到腦組織的不可獲取性，與外周血相關的甲基化標記可能有助于識別疾病的階段和進展表型，這些信息將是開發成功的 AD 藥物的核心。
04
標題：Methylation Dependent Gold Adsorption Behaviour Identifies Cancer Derived Extracellular Vesicular DNA
外泌體 DNA 甲基化的檢測方法
時間：2020/6/7
期刊：Nanoscale Horiz 9.095
IF=9.095
摘要：創傷后應激障礙（PTSD) 是一種使人衰弱的疾病，在一些人遭受創傷后出現。創傷和 PTSD 與細胞老化加速有關。這項研究評估了創傷和 PTSD 對遭受過創傷人的 GrimAge 的影響，GrimAge 是一種預測壽命表觀遺傳因子。這項研究包括 218 名目前患有創傷后精神緊張性精神障礙的患者，427 名沒有任何創傷后精神障礙病史的創傷暴露對照者，以及 209 名有終生創傷后精神障礙病史但未被歸類為目前的創傷后精神障礙病例的受試者。使用 450K 芯片對全血樣本進行 DNA 甲基化檢測。對 69 例女性受試者的皮質厚度進行評估。用多元回歸模型測試創傷暴露、創傷后應激障礙、皮質厚度和 GrimAge 加速之間的關系。研究結果表明，終生創傷負荷、當前創傷后應激障礙和終生創傷后應激障礙與 GrimAge 加速度相關，提示預測壽命較短。終生創傷和創傷后應激障礙可能導致表觀遺傳學基礎上更高的死亡風險，也證實了 PTSD 相關腦區的皮質萎縮與預期壽命縮短之間的關系。
05
標題：Association Between Variation of Circulating 25-OH Vitamin D and Methylation of Secreted Frizzled-Related Protein 2 in Colorectal Cancer
結直腸癌中循環 25-OH 維生素 D 的變化與 SFRP2 甲基化相關
時間：2020/6/9
期刊：Acta Neuropathol Commun 5.883
IF=5.883
平臺：850K
摘要：結直腸癌（Colorectal cancer, CRC) 是由結腸細胞在腫瘤轉化過程中表觀遺傳和基因改變積累而成，其中 Wnt 信號通路的激活是 CRC 啟動的常見機制。Wnt 通路主要由 Wnt 拮抗劑調控，即分泌卷曲蛋白相關蛋白（SFRP) 家族。事實上，SFRP2 被提出作為 CRC 診斷的非侵入性生物標志物。維生素 D 也拮抗結腸癌細胞中的 Wnt 信號。一些研究表明，維生素 D 能夠改變 DNA 甲基化，盡管這種機制尚不清楚。因此，本研究的目的是尋找循環 25-OH 維生素 D(維生素 D 的 30% 作為界限）與 SFRP2 甲基化之間的聯系。本研究共納入 67 例 CRC 患者。這些患者被分為兩組根據他們維生素 D 30% 的分位數（20 患者低于 30%,47 患者超過 30%)。作者調查了 SFRP2 甲基化在外周血單核細胞（PBMCs), 內臟脂肪組織，CRC 腫瘤組織，和相鄰患腫瘤區域。同時還確定了 SFRP2 甲基化和致癌、致脂基因甲基化之間的關系。測試維生素 D 對人結直腸癌細胞系 116 (HCT116) 中 SFRP2 甲基化的影響，研究了當維生素 D 低于 30% 時與 SFRP2 啟動子區甲基化的關系。維生素 D 對 HCT116 細胞系中 SFRP2 的甲基化沒有影響。結果表明，較高的循環維生素 D 與低的 SFRP2 啟動子甲基化有關。因此，研究結果表明，維生素 D 可能對 DNA 甲基化有表觀遺傳影響。較高的維生素 D 有助于改善新輔助治療的反應。
06
標題：DNA Methylation Profiling Demonstrates Superior Diagnostic Classification to RNA-sequencing in a Case of Metastatic Meningioma
在轉移性腦膜瘤的病例中，DNA 甲基化譜診斷分類優于表達譜
時間：2020/6/9
期刊：Acta Neuropathol Commun 5.883
IF=5.883
平臺：850K
摘要：腦膜瘤是常見的原發性顱內腫瘤，但腦膜瘤轉移是罕見的。因此，對轉移性腦膜瘤的臨床檢查、診斷檢測和分子分型尚不完全了解。作者報告了一例多發性復發腦膜瘤并發肝轉移。作者討論病人的表現，影像學表現，以及顱內病變和轉移病灶的常規組織病理學特征。此外，對來自顱內腦膜瘤的 6 個立體定位引導樣本和一次超聲引導下的肝轉移活檢進行 850K 芯片和 RNA 測序。結果表明，基于 DNA 甲基化可區分肝轉移瘤和顱內腦膜瘤樣本，并確定肝活檢肝細胞污染的小焦點。盡管如此，基于 DNA 甲基化的分類準確地確定了肝轉移瘤為腦膜瘤。還發現，RNA 測序的聚類結果將肝轉移瘤與顱內腦膜瘤樣本區分開來，但肝臟轉移中的肝細胞特異性基因表達程序混淆了差異基因表達分類。總之，這個病例報告闡明了顱內和轉移性腦膜瘤的比較生物學。此外，結果支持基于甲基的分類是診斷轉移病灶的一種可靠方法，強調了 DNA 甲基化陣列圖譜在診斷病理學中的廣泛應用，并對常規使用大量 RNA 測序來鑒別異質性轉移病灶中的腫瘤特征提出警示。
07
標題：The Signature of HBV-related Liver Disease in Peripheral Blood Mononuclear Cell DNA Methylation
與 HBV 相關肝病的外周血單核細胞中的 DNA 甲基化特征
時間：2020/6/8
期刊：Clin Epigenetics 5.496
IF=5.496
平臺：450K、pyrosequencing
摘要：乙型肝炎病毒（HBV) 相關肝病通過肝免疫和炎癥反應引起肝損傷。外周血單核細胞（PBMC) DNA 甲基化與肝病和纖維化進展之間的關系尚不清楚。在這里，作者應用 450K 芯片對 48 例 HBV 相關肝病患者的 PBMC 樣本中進行全基因組甲基化譜研究，其中包括 24 例慢性乙型肝炎（CHB)、14 例代償性肝硬化（LC) 和 10 例失代償性肝硬化（DLC)。總的來說，有 7888 個差異甲基化 CpG 位點與肝病進展相關。LC 難以診斷，通常介于 CHB 和 DLC 之間。作者使用 LASSO 和 logistic 回歸方法來建立 LC 預測模型。在纖維化進展方面，LC 與 CHB 相比有 1705 個位于啟動子區的差異甲基化 CpG 位點對應的基因進行 IPA 富集分析。富集結果顯示 HBV 相關的肝纖維化進展導致免疫和炎癥反應的表觀遺傳重編程。這些數據支持了 HBV 相關慢性肝病的發展與外周免疫系統中甲基化的廣泛改變有關的觀點。CpG 甲基化位點作為監測和診斷 LC 的相關生物標志物，為了解 HBV 相關肝纖維化和肝硬化的免疫機制提供了新的見解。
總結
上述分享的文獻中，頭兩篇都是涉及到甲基化的多組學研究，但是涉及到的組學、略有不同，這也證明多組學的研究是非常靈活的。同樣這次也分享了一篇有關阿爾茲海默癥的 EWAS 研究，一共涉及到 1720 例外周血的樣本，同樣是基于 850K 芯片做的研究。其中有一篇腦膜瘤肝轉移的研究，發現基于 DNA 甲基化數據的分型結果更加，對于腫瘤轉移樣本的甲基化研究有一定啟示。馬拉加大學發表的文章‘結直腸癌中循環 25-OH 維生素 D 的變化與 SFRP2 甲基化相關‘這是基于患者的 VD 水平進行分組，展開甲基化的研究，也是不錯的思路呢。
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