消化系統(tǒng)疾病
消化系統(tǒng)疾病是指發(fā)生在口腔、唾液腺、食管、胃、腸、肝、膽、腺、腹膜及網(wǎng)膜等臟器的疾病。
多組學(xué)聯(lián)合分析
疾病的發(fā)生發(fā)展是一個復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)，基因變異、表觀遺傳的改變、基因表達(dá)水平的異常等諸多因素都會影響著生命體特征的改變。單一組學(xué)的研究目前已日趨成熟與完善，但無法準(zhǔn)確的全是疾病的發(fā)病原理，而多組學(xué)的應(yīng)用可以幫助我們對生物系統(tǒng)進(jìn)行全面的解讀，同時對疾病機(jī)理研究、確定致病靶點起到作用推動，為疾病基礎(chǔ)科學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究提供了新的思路。
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WES+WGS+RNAseq 多組學(xué)揭示家族性腺瘤性息肉病的發(fā)病機(jī)制
結(jié)直腸癌（Colorectal Cancer，CRC）在全球范圍內(nèi)是發(fā)病率第三、致死率第四的高發(fā)癌癥（Beattie et al., 2005)。
CRC 包含腺癌、類癌、肉瘤和淋巴瘤等，常見的腺癌占比高達(dá) 95%(Carey, 2017; Church, 2016)。?結(jié)直腸良性腺瘤是 CRC 的癌前病變形式，臨床上根據(jù)組織學(xué)形態(tài)，分為低級別腺瘤和高級別腺瘤。
家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis, FAP）是 CRC 的一種特殊病例，是由 APC 抑癌基因胚系突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳的結(jié)直腸腺瘤綜合征，表現(xiàn)為大腸腸腔內(nèi)布滿大小不一的腺瘤樣息肉 100 枚以上，如不手術(shù)，息肉癌變率高達(dá) 90% 以上。
同一個 FAP 患者可能同時取得低級別腺瘤、高級別腺瘤、以及惡變的腺癌組織，避免了癌癥機(jī)理研究中不同患者之間腫瘤組織的個體差異巨大的問題，為研究腺瘤向腺癌轉(zhuǎn)化的過程提供了天然的研究模型。
兒童炎癥性腸病的多組學(xué)研究
背景：腸道上皮細(xì)胞被認(rèn)為在炎癥性腸病（IBD) 的發(fā)病機(jī)制中起著關(guān)鍵作用，然而來自于原發(fā)人體組織的證據(jù)仍然很少。
發(fā)現(xiàn)：診斷為 IBD 的兒童中腸上皮顯示出顯著的表觀組和轉(zhuǎn)錄組變化，這些變化部分保留在類器官培養(yǎng)中并與疾病臨床表現(xiàn)相關(guān)。IBD 組和對照組之間腸道菌群的變化不顯著，可能是因為個體內(nèi)部的大量差異，難以評估。
展望：IBD 患兒腸道上皮的穩(wěn)定表觀遺傳學(xué)改變可以解釋疾病結(jié)局的變化，并有可能在未來發(fā)展成為疾病預(yù)后的生物標(biāo)志物。
多組學(xué)聯(lián)合分析問題解答
1、同時做全基因組測序和全外測序的作用？
2、克隆演化研究的一般要求？
3、基因組變異與轉(zhuǎn)錄組水平的關(guān)聯(lián)？
4、如何研究腸道微生物與宿主的互作？
5、腸道微生物是否會引起宿主機(jī)體的 DNA 突變，DNA 甲基化的改變，宿主集體炎癥反應(yīng)？
6、腸道微生態(tài)的失調(diào)和機(jī)體甲基化有什么聯(lián)系？
7、表觀基因組、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、微生物組學(xué)怎么關(guān)聯(lián)？
8、表觀基因組、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、微生物組學(xué)的多組學(xué)研究通常應(yīng)用在什么方向？
單組學(xué)研究不斷深入和完善的同時，多組學(xué)聯(lián)合分析為疾病的預(yù)防、治療方面研究上有其重大意義，是復(fù)雜疾病及癌癥研究的未來趨勢。
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交流會時間
2020 年 5 月 28 日 15：30-16：30
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